腎上腺腦白質退化症又被稱為大腦白質硬化症


是屬於一種遺傳性罕見疾病


發生的原因在於X染色體上的基因缺


使患者本身無法代謝超過一定長度的長鏈飽和脂肪酸


其是含有24個碳及26個碳的長鏈飽和脂肪酸



由於無法正常代謝使得這些長鏈飽和脂肪酸在體內堆積在大腦及腎上的部位,


導致神經纖維外圍包覆的髓鞘質受損而妨害神經傳導的正常路徑


此一疾病屬於隱性遺傳疾病,由於女性帶有兩個X染色體,


攜帶ALD 基因的女性絕大多數無症狀,發病者多為男性


目前此一疾病發生率為每兩萬人至五萬人中有一人是腎上腺腦白質退化症的患者。


目前依發病的年齡可依區分為兒童型成年型


兒童型多是在四歲至八歲間開始出現症狀,


而成年型則是發生於十歲至二十一歲間。


臨床上的症狀多是因為神經損傷所引發的,


包括初期的注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、過度活動


聽力下降
空間認知能力退化


漸漸的會再出現步伐不穩、癡呆、聽覺及視力喪失抽筋等,


嚴重者甚至會導致失明、失聲、昏迷等,


這樣的過程平均會在兩年內發生,通常患者多數壽命不長。


目前對於此一疾病的患者最好的治療是髓移植


它也是目前唯一已知可以根治腎上腺腦白質退化症的方法


但缺點是手術具有一定的風險性,目前成功率為60%。


另一個治療方式則是被稱做"羅倫佐的油"的配方,


可以改善腦部長鏈飽和脂肪的堆積


但缺點是它無法治療已產生的神經病變


對於成年患者也不具有療效





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http://www.umm.edu/imagepages/18117.htm

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