人體腦部分為大腦、小腦腦幹三部分。

小腦雖然和大腦比起來體積小了許多,

但它卻是人體中樞神經系統中重要的構造,

主要負責的是身體的平衡、

一些和運動相關的功能及動作間的協調


肌肉、姿勢、步伐控制等。

脊髓性小腦萎縮症由於日本戲劇"一公升的眼淚"而較為一般大眾所知,

發生原因由於近年來遺傳基因工程科學的發展而漸漸被了解。

人體基因的組成是由A、T、C、G四種不同核甘酸所排列組合而成的,

脊髓性小腦萎縮症大部分是由於三核甘酸(如CAG

重複次數異常而引起的,

舉例來說一般健康的人CAG可能只重複12-40次,

但小腦萎縮症的患者可能重複至56-86以上。



也由於這樣的重複異常導致所對應產生的蛋白質會拖著一條長長的尾巴,

進而影響該蛋白質的功能及代謝而使細胞死亡。

此外,三核甘酸的重複次數也和病情的嚴重程度有關,

重複次數越高通常代表的是病情可能越嚴重

通常三核甘酸的重複次數必須超過臨界點

才有可能導致小腦萎縮症的發生,

且此病具有持續加劇的現象,

也就是說當下一代患有此病時有可能病情會較上一代的患者更加嚴重。

小腦萎縮症最大的病徵就是造成小腦病變而導致的運動和平衡的失調

患者通常無法完整的完成一個動作,

走路時會搖搖晃晃、兩腳張開、容易跌倒,而被暱稱為企鵝家族。

除了動作方面的特徵,小腦萎縮症的患者也具有口齒不清吞咽困難

其他還有抽搐肢體不自主顫抖等與柏金遜病相類似的症狀,

但患者的心智能力通常沒有異常,

思想跟普通人一般,只是身體漸失控制。

目前要確診為小腦萎縮症需要透過電腦掃描

或是核磁共振進行腦部掃描觀察是否有小腦萎縮的現象。

另外也可利用精確的DNA分析來更進一步的確診為哪一型的SCA。

目前此病並無法被治癒,只能緩解症狀的發生,

而已經發生的症狀只能控制不再惡化無法逆轉

治療的重點在復康方面,使患者盡可能維持自我照顧的能力。

但隨著小腦萎縮日漸變壞,病人很多時都會逐漸需輪椅代步,

日常生活也要家人幫忙照料。

隨著醫學的進步和對脊髓性小腦萎縮症的病理和發病過程的暸解,

希望可以找出治療此病的辦法。





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  • 陳大炫
  • 諾遠很多好文章