威廉氏症候群是在1961年被名為威廉的小兒科醫生所發現的疾病,

這個疾病發生的原因是因為帶有遺傳物質的染色體產生缺失所造成的,

在統計上每兩萬名嬰兒就有可能出現一位威廉氏症候群的患者。

威廉氏症候群並無好發族群,

也就是說在世界尚無論哪個族群及是男是女,

得到威廉氏症候群的機率都相同。

雖說它是染色體異常所造成的疾病,

但這類疾病不常有家族史的現象,

只是父母之一中是威廉氏患者,

生下威廉氏小孩的機率高達50%


威廉氏症候群的患者通常具有以下面部特徵:



小而上翻的鼻子,人中長嘴吧寬,嘴唇飽滿,下巴較小,泡泡眼

除了這些面部特徵外,心血管的問題是威廉氏患者最主要的臨床症狀,

因此通常會建議患者進行定期的心臟檢查。

另外,

在嬰兒時期的威廉氏症候群患者也有可能觀察到血液中較高的鈣濃度

但這樣的情形在患者進入兒童時期後會消失。

威廉氏症候群的患者體重低於平均體重

牙齒比一般健康的人小
、並且對聲音敏感

而在行為特徵方面,最大的差異點是他們對於空間上的認知有障礙

因此對於需要動作協調的事情,學習較為困難。

過動、過度焦慮與擔憂、注意力不集中、對某些物品

或議題有偏見、外向、喜歡交際、對成人極度友善、

對高度或不平的表面感到恐懼
都是他們所表現出的行為特徵。

威廉氏症候群的診斷可以透過上述所提到的行為特徵及生理特徵來判斷,

也可以利用抽血檢驗是否染色體有異常的現象。

目前對於威廉氏症候群的治療原則是頭痛醫頭、腳痛醫腳,

也就是針對染色體異常所影響到的部位進行治療

另外輔以會診神經、精神、及復建科做早期療育

及特殊教育幫助患者學習及建立自信。





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圖片來源:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/17243.htm

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